2e uitgave 2020 Kennis uit onderzoek Zeldzaam maar niet alleen DOOR CONNIE STUMPEL, HOOGLERAAR KLINISCHE GENETICA MUMC+ Stel, u krijgt een brief van een ziekenhuisspecialist met daarin bericht over een zeldzame diagnose bij een van uw patiënten. U heeft daar nog nooit van gehoord. Hoe laat u zich informeren? En gaat u zelf ook op zoek en leren? Zijn er preventieve maatregelen om gezondheidsschade te voorkomen? Zijn er gevolgen voor de erfelijkheid van (klein)kinderen? Definitie en feiten • Een aandoening wordt zeldzaam genoemd, als deze bij minder dan 1:2000 mensen voorkomt • Er zijn 6000-8000 zeldzame aandoeningen • 80% daarvan is genetisch bepaald • In Nederland gaat het om ongeveer 1 miljoen mensen • In Europa zijn dat 30 miljoen mensen • Het risico om een zeldzame aandoening te krijgen is ongeveer 1:17. • DNA-onderzoek is belangrijk geworden in het (tijdig) vaststellen van een zeldzame aandoening Na een (genetische) diagnose zijn er veel vragen die niet altijd te beantwoorden zijn. Is er een professional die meer weet? Is er lotgenotencontact mogelijk? Is er een expertisecentrum? Het internet is een bron van informatie, maar hoe voorkom je dat je verdwaalt? In Nederland werden in 2015 door het Ministerie expertisecentra voor zeldzame aandoeningen erkend.1 Deze expertisecentra moeten aan diverse criteria voldoen. In 2021 volgt een nieuwe ronde voor verlenging van de erkenningen. Er is nog kans om voor nog niet erkende aandoeningen deze erkenning aan te vragen. Expertisecentra zijn heel belangrijk voor de patiënt. Zo kan de patiënt de beste zorg en informatie krijgen en profiteren van de meest recente mogelijkheden. Als er medische klachten zijn, maar er (nog) geen diagnose is, dan kan het lang duren voordat er een diagnose wordt gesteld. Mensen ervaren vaak onbegrip voor hun klachten. Het is soms afhankelijk van het toeval, via een alerte arts, of via een verhaal in de krant of op internet. Dat zoeken, daar moet je een sterke motivatie voor hebben. Actieve huisartsen zoals de ‘Witte Raven’, hebben die motivatie: Onuitstaanbare Onverklaarde Klachten (OOK) vragen om een diagnose. Onvermoeibaar speuren zij naar die 1 https://www.nfu.nl/patientenzorg/complexezorg/zeldzame-ziekten diagnose die vaak zeldzaam is. Zie de artikelen in dit blad of kijk op www.witteraven.org. Patiënten zoeken ook zelf, vaak samen met hun huisarts. Van specialist naar specialist, steeds met de hoop om een diagnose te krijgen. De VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder en Patiëntenverenigingen) biedt patiënten een adviserend platform op ziekteonbekend.nl. De Afdelingen klinische genetica van Nederlandse UMC’s bieden op spreekuren de mogelijkheid tot diagnostiek, vaak multidisciplinair. Heel snel wordt DNA-technologie ingezet om tot een diagnose te komen. Maastricht is het ‘balkon’ van Europa. In de Euregio is de afgelopen jaren een Europees project uitgevoerd met als doel om de zorg voor patiënten met een zeldzame aandoening in de Euregio te verbeteren. De universitaire centra van Maastricht, Aken en Luik, met de verzekeraars in de drie landen en de Provincie Limburg werken samen in het zogeheten EmRaDi project (www.emradi.eu/nl). Als resultaat zijn factsheets gemaakt voor patiënten en professionals met informatie en adressen in drie landen. Deze zijn op de website te vinden. Persoonlijke noot In december 2020 ga ik met pensioen nadat ik 35 jaar als klinisch geneticus (aanvankelijk als kinderarts) heb gewerkt in de diagnostiek en erfelijkheidsvoorlichting bij genetische aandoeningen bij kinderen en volwassenen. Ik heb me altijd sterk gemaakt voor patiënten die zoeken naar een diagnose, voor hun kind, of voor zichzelf. De contacten met de huisartsen om hen persoonlijk te informeren over een zeldzame en vaak complexe diagnose zijn in mijn ervaring altijd nuttig en waardevol. En dat komt dan weer ten goede aan hun families. Het aantal personen zonder een (zeldzame) diagnose wordt steeds kleiner en hangt samen met de sterke verbetering in de DNA-diagnostiek, al is niet 100% in het DNA te vinden. Nog steeds is er een groep mensen met klachten waar het ‘gevoel ’zegt dat er een zeldzame aandoening speelt. Niet genetisch of deels genetisch? Juist dan hebben we professionals zoals u nodig die de uitdaging aangaan om te zoeken! 15 op één lijn 67
16 Online Touch Home