Koninklijke onderscheiding voor Carla van Herpen Prof. dr. Carla van Herpen ontving op Wereld Kankerdag uit handen van de Nijmeegse burgemeester Hubert Bruls een koninklijke onderscheiding en mag zich nu niet alleen hoogleraar zeldzame kankers noemen, maar ook Officier in de Orde van OranjeNassau. De Kanselarij, die over onderscheidingen gaat, stelt dat personen die benoemd worden tot Officier met hun bijzondere verdiensten vaak een landelijke of zelfs internationale uitstraling of betekenis hebben. Dat klopt hier zeker. Carla van Herpen werkt veel en intensief samen met organisaties die zich bezighouden met kanker, zoals IKNL, KWF, Hanarth Fonds, Radboud Oncologie Fonds en patiëntenverenigingen in binnen- en buitenland om meer aandacht te vragen voor onderzoek naar zeldzame kankers. Dat is nodig, zo benadrukt zij keer op keer, want patiënten met zeldzame kankers hebben helaas een veel slechtere overlevingskans dan patiënten met frequenter voorkomende tumoren. Dat heeft niet alleen te maken met een vaak latere diagnose, maar ook met het feit dat er minder adequate therapieën voorhanden zijn en er minder klinische studies worden opgezet. Alle aandacht voor zeldzame kankers is essentieel en deze zeer terechte onderscheiding kan daar ook weer aan bijdragen. Tijdige diagnose PHTS erg belangrijk PHTS is een zeldzame erfelijke aandoening die slechts bij 1 op de 200.000 mensen voorkomt. “Vaak wordt het syndroom door zijn zeld zaamheid laat herkend,” weet klinisch geneticus Janneke Schuurs van Radboudumc, dat het Nederlands PHTS-expertisecentrum is. “Die late herkenning is nadelig voor de patiënt, omdat het syndroom vaak gepaard gaat met goede- en kwaadaardige tumoren. Je wilt de diagnose dus vroeg stellen om deze mensen vervolgens extra goed te kunnen screenen. Vrouwen met PHTS hebben een verhoogd risico op borst- en baarmoederkanker en voor mannen en vrouwen is er een verhoogd risico op schild klierkanker en darmkanker.” Schuurs benadrukt daarom nog eens dat een vroege diagnose van het PTEN hamartoom tumorsyndroom, kortweg PHTS, essentieel is en niet heel complex. Schuurs: “Deze patiënten hebben eigenlijk in alle gevallen een vergrootte schedelomtrek. Als ze daarbij ook bobbeltjes op de tong krijgen en een vergrootte schildklier, is het heel verstandig deze patiënten door te verwijzen voor genetisch onderzoek. Hoe eerder we de diagnose kunnen stellen, hoe eerder we kunnen screenen op kwaadaardige tumoren en hoe beter de kansen bij een behan deling. Daarnaast kunnen we ook de familie van de patiënten dan bij de controles gaan betrekken. We hebben voor mannen en vrouwen met deze genetische afwijking strikte controleadviezen die afgestemd zijn op de leeftijd en het geslacht.” DARE-NL Nieuwe celtherapie en gentherapie zijn veelbelovende behandelingen. Veel patiënten zijn na de therapie voor een langere tijd ziektevrij; sommige mensen genezen zelfs helemaal. Vooral voor patiënten die niet veel behandelopties hebben, kunnen deze therapieën een nieuw perspectief bieden. De nieuwe cel- en gentherapie strategieën zijn echter weliswaar in studies vaak veelbelovend, maar bereiken in te veel gevallen de patiënt nooit. Dat komt doordat kennis erover vaak gefragmenteerd is over diverse academische ziekenhuizen, doordat de wet- en regelgeving rond deze medicijnen vaak erg complex is, er weinig ervaring met de registratie is en er bijvoorbeeld ook een tekort is aan specialistisch getraind personeel. Al deze knelpunten kunnen alleen opgelost worden als de onderzoekers en producenten, maar bijvoorbeeld ook de industrie, patiëntenorganisaties, zorgverzekeraars en de overheid hun krachten bundelen. Dat gebeurt nu onder de naam DARENL. Immunoloog dr. Harry Dolstra van het Radboudumc is één van de initiatiefnemers en is er nauw bij betrokken. Hij verwacht de beschikbaarheid van celtherapie en gentherapie te verbeteren. “Het platform brengt alle kennis en kunde op het gebied van cel- en gentherapie samen in één nationale infrastructuur. DARE-NL is een kennisnetwerk, een platform voor grondstoffen en technologieën, en het zorgt ervoor dat patiënten gebruik kunnen maken van cel- en gentherapie.”
6 Online Touch Home