UIT HET ALS CENTRUM TEKST: INGRID BRONS FOTO’S: T. DOBBER/UMC UTRECHT “Eén kleine ontdekking kan een waterval aan andere ontdekkingen geven” Waar komt ALS vandaan? Hoe verloopt de ziekte? En wat zijn de overeenkomsten en verschillen met andere aandoeningen aan de hersenen? Bram Nitert, arts-onderzoeker en promovendus in het UMC Utrecht, gebruikt MRI-scans – van ALS-patiënten en gezonde controlepersonen – om deze vragen te beantwoorden. ‘Fundamenteel onderzoek’, noemt hij het, om inzicht in de ziekte te krijgen. Bram begint met een ‘disclaimer’. “Het liefst had ik gisteren al een medicijn tegen ALS gevonden. Maar dit is een proces van lange adem. We maken muizenstapjes in het ontdekken hoe ALS zich gedraagt.” Toch hebben ALS-patiënten ook nu al baat bij resultaten van het MRI-onderzoek. “Dat ALS gerelateerd is aan PSMA en PLS is bekend. Mede dankzij het MRI-onderzoek weten we nu ook dat er een relatie met frontotemporale dementie (FTD) bestaat. Op de MRI-scans zien we dat niet alleen de hersengebieden die spieren aansturen dunner zijn, maar ook de voorste kwabben, net als bij FTD. Behalve verlamming en het verlies van spraak kunnen ALS-patiënten dus ook gedrags- en geheugenproblemen krijgen. Heel concreet betekent dit dat we patiënten met ALS nu anders benaderen. We kijken meer naar cognitie, geheugen en gedragsverandering. Zo kunnen we patiënten en hun naasten beter informeren en begeleiden.” De eerste vraag van elke onderzoeker moet zijn: wat heeft de patiënt eraan? Familiaire ALS Een ander voorbeeld is het onderzoek naar familiaire ALS, waarbij een erfelijke afwijking in het C9orf72-gen een rol speelt. “We vergelijken scans van familieleden die de erfelijke afwijking hebben met scans van familieleden die de afwijking niet hebben”, vertelt Bram. “Voor beide groepen geldt dat ze (nog) geen ALS hebben. Bij de mensen mét de afwijking zien we al veranderingen in de hersenen.” Op dit moment wordt een medicijn getest bij patiënten met familiaire ALS. “Stel dat het medicijn bij deze patiënten werkt, dan is het logisch om het ook te gaan gebruiken bij mensen met de erfelijke afwijking die nog niet ziek zijn. Wellicht kunnen we de ziekte dan uitstellen of zelfs voorkomen. Als we de informatie uit de MRI-scans niet zouden hebben, hadden we hier misschien niet aan gedacht.” 13
12 Online Touch Home