COLUMN ALS wordt ooit behandelbaar Hiernaast zie je Paula. Ik leerde haar eind december kennen tijdens een ALS-congres in Montreal. We raakten toevallig in gesprek tijdens een koffiepauze. Het werd een van de mooiste en indrukwekkendste ontmoetingen die ik had tijdens het congres. Ik wilde graag met haar op de foto om het moment vast te leggen en dit te kunnen delen: dit is waar we het iedere dag voor doen. Paula en ik waren allebei op het jaarlijkse ALS-congres, dit jaar in Canada, waar de internationale ALScommunity vanuit de hele wereld bijeen komt. Het congres is echt een plek van inspiratie. Patiënten- en belangenverenigingen, wetenschappers en onderzoekers ontmoeten elkaar, delen kennis en helpen elkaar verder. Er is veel energie en een gevoel van verbinding, want iedereen streeft naar hetzelfde doel: een behandeling voor ALS vinden. Door de behandeling heeft Paula weer lichaamsfuncties teruggekregen. En zo raakte ik dus aan de praat met deze Canadese vrouw van begin veertig. Ik vroeg haar vanuit welke rol zij aanwezig was. Was zij misschien een wetenschapper of een belangenbehartiger? Toen ze me vertelde dat ze negen jaar geleden de diagnose ALS kreeg, was ik verrast. Ik merkte niets aan haar. Geen lichamelijke beperkingen, geen haperende spraak: het beeld waarmee ik inmiddels zo bekend ben. In plaats daarvan stond er een energieke vrouw naast me. Paula legde uit, dat ze acht jaar geleden als een van de eersten had meegedaan met de trial van het medicijn Tofersen. Het middel waarmee ALS-patiënten met een SOD1-genmutatie inmiddels behandeld kunnen worden. Het had voor haar letterlijk wonderen gedaan. Paula vertelde dat ze voor de trial de trap niet meer op kon lopen, of bukken. Maar door de behandeling met Tofersen kan ze dat allemaal weer. Limore Noach, Directeur van Stichting ALS Nederland, over investeren in de zoektocht naar een behandeling van ALS, én in middelen en zorg die de kwaliteit van leven bevorderen van mensen die de ziekte nú hebben. Paula blijft realistisch. “Het is geen gelopen race”, zegt ze. ‘“Er is nog veel uit te zoeken. Ik heb weer functies teruggekregen, maar dat geldt niet voor iedereen.” Bij andere patiënten vertraagt het medicijn de achteruitgang. Zo ontmoette ik hier in Nederland onlangs een man, die dezelfde genmutatie heeft als Paula. Deze genmutatie komt maar bij één procent van de patiënten voor. Sinds een klein jaar krijgt hij Tofersen. Hij merkt dat hij langzamer achteruit gaat. Maar herstellen zoals Paula, dat doet hij niet. Toch is hij positief: “Kijk, ik kan gewoon met een stok lopen. Dat is toch mooi!” Deze twee verhalen illustreren goed wat wij als stichting belangrijk vinden. We investeren in de zoektocht naar een behandeling van ALS, zodat deze ziekte in de toekomst niet meer dodelijk is. Met het grootschalige onderzoeksprogramma GoALS kunnen we die zoektocht opschalen en versnellen. Zodat we in de toekomst ook voor andere ALS-varianten een behandeling vinden. Daarnaast investeren we in middelen en zorg die de kwaliteit van leven bevorderen van mensen die de ziekte nú hebben. ALS wordt ooit behandelbaar: voor het eerst durven we dat hardop uit te spreken. Voor mij is Paula een belangrijke inspiratie om hierin vurig te geloven. Maar we willen er ook zijn voor de mensen die nu aan de ziekte lijden. Zodat zij met hun naasten kunnen genieten van de dingen die wel kunnen. En met elkaar uit het leven halen wat er in zit. 11
12 Online Touch Home