UIT HET ALS CENTRUM TEKST: TESSA LANGE FOTO: ALS CENTRUM vastgesteld nadat andere aandoeningen zijn uitgesloten. Maar elke maand die we winnen, betekent eerder de juiste zorg en minder onzekerheid voor patiënten.” Welke rol heeft genetisch onderzoek gespeeld bij de zoektocht naar behandelingen? “Genetisch onderzoek is een belangrijke doorbraak geweest. We weten nu dat bij ongeveer twintig procent van de mensen met ALS een erfelijke oorzaak te vinden is. Voor één van deze genetische varianten, het zeldzame SOD1-gen, is al een behandeling ontwikkeld. Een mutatie in deze genen komt bij ongeveer één procent van de mensen met ALS voor. Voor deze groep kunnen we met gentherapie het ziekteproces stopzetten en soms zelfs spierkracht terugbrengen. Dit is een enorme stap vooruit! Ons doel is om dit breder toe te passen, zodat we uiteindelijk een behandeling kunnen ontwikkelen voor alle mensen met ALS.” resultaat en dat medicijnen sneller beschikbaar komen. Voor patiënten betekent dit dat ze eerder toegang hebben tot veelbelovende therapieën.” Zijn er al successen geboekt met klinische trials? “We hebben recent aangetoond dat twee veelbelovende medicijnen, die in Amerika positieve signalen lieten zien, in een grotere TRICALS-studie geen effect hadden. Dat is natuurlijk teleurstellend. Tegelijkertijd voorkomt het dat mensen onnodig dure en niet-werkzame medicijnen krijgen. Momenteel lopen er veel nieuwe studies, vaak in samenwerking met farmaceutische bedrijven. Voor mensen met ALS kan deelname aan een onderzoek hoopvol zijn, omdat ze als eersten toegang krijgen tot mogelijke behandelingen.” Ontwikkelingen in de zorg en wetenschap gaan geleidelijk. Maar als je het over een langere periode bekijkt, is er ontzettend veel veranderd. Zijn er ook ontwikkelingen die het ziekteproces kunnen vertragen? “Zeker! We onderzoeken nu hoe bepaalde genetische en moleculaire processen het ziekteverloop beïnvloeden. Het idee is dat als we weten welke factoren een snellere achteruitgang veroorzaken, we deze kunnen beïnvloeden en ALS kunnen vertragen. We staan aan de vooravond van veelbelovende therapieën, bijvoorbeeld door schadelijke eiwitten zoals TDP-43 te verminderen. Als we dat proces kunnen stoppen, kunnen we misschien niet alleen de ziekte vertragen, maar zelfs helemaal stilzetten.” Wat is TRICALS en waarom is dat zo belangrijk? “TRICALS is een Europees samenwerkingsverband van meer dan vijftig ALS-centra. Het doel is om onderzoeken naar ontwikkelen en testen van geneesmiddelen efficiënter en effectiever te maken, zodat we sneller duidelijkheid krijgen over welke behandelingen werken. Dit zorgt ervoor dat minder mensen een placebo krijgen, dat studies eerder kunnen worden gestopt bij duidelijk Wat heeft de samenwerking tussen het ALS Centrum, de Stichting ALS Nederland en de patiëntenvereniging opgeleverd? “Deze ‘ALS-driehoek’ zorgt ervoor dat we ALS niet alleen vanuit de wetenschap benaderen, maar ook vanuit de zorg en de belangen van patiënten. Dit heeft gezorgd voor betere coördinatie van de zorg, meer geld voor onderzoek en snellere toegang tot hulpmiddelen. We luisteren naar de ervaringen van patiënten en passen daar onze strategieën op aan. Dat is vrij uniek en maakt dat we in Nederland wereldwijd vooroplopen in de aanpak van ALS.” Wat kunnen mensen met ALS van de toekomst verwachten? “De komende jaren richten we ons op het verder verbeteren van de diagnostiek, gepersonaliseerde behandelingen en snellere toegang tot nieuwe therapieën. We zijn optimistisch. Door de combinatie van genetisch onderzoek, internationale samenwerking en innovatieve klinische trials komen we steeds dichter bij effectieve behandelingen. Ons ultieme doel is om ALS niet alleen te vertragen, maar ook te stoppen.” 15 Klinisch Faculteitshoogleraar Leonard van den Berg is in februari van dit jaar benoemd tot Klinisch Faculteitshoogleraar bij het UMC Utrecht. Naast dat deze benoeming een grote blijk van erkenning is voor alle inspanningen op het gebied van onderzoek naar ALS, PSMA en PLS, komt er ook een extra financiële bijdrage voor onderzoek op internationaal hoog niveau. Stichting ALS Nederland feliciteert Leonard van harte met deze bijzondere erkenning.
16 Online Touch Home