Louise Gunning-Schepers - GoALS Patient Board, heeft diagnose PLS: De Patient Board beoordeelt het onderzoeksvoorstel door de ogen van patiënten. Levert het snel genoeg op wat we zouden willen en is wat er van patiënten gevraagd wordt proportioneel met de kans op succes? • In een cohort van meer dan 1.200 mensen met ALS zijn de neurofilament waardes gemeten in bloed. Samen met eerdere data zijn meerdere klinische factoren gevonden die de neurofilament (NfL) niveaus beïnvloeden. Dit geeft veel nieuwe inzichten in het interpreteren van NfL metingen bij klinische trials. • Twee grote studies met EMG en EEG bij mensen die drager zijn van de C9orf72-mutatie – maar nog geen ALS symptomen hebben, zijn afgerond. Hieruit blijkt dat zenuwactiviteit subtiel anders is bij dragers, en dat de hersenactiviteit in bepaalde regionen in de hersenen, sterker verandert dan bij niet-dragers. • Van dragers met de ‘nieuwe’ genmutatie (ontdekt in onderzoekspijler 1) en hun familieleden die geen drager zijn van de mutatie, zijn huidcel-samples ontvangen. Deze worden nu gekweekt en gestimuleerd om door te groeien naar motorneuronen voor vervolgonderzoek. • Met organoidmodelstudies kunnen steeds meer ziektekenmerken van ALS in het lab worden nagebootst, zoals verstoring van het TDP-43 eiwit. Door deze veranderingen ook na te bootsen in controle organoidmodellen via stress, kan het ziekteproces beter worden bestudeerd, ook voor de sporadische vormen van ALS. Onderzoekspijler 3 Verbetering van de klinische fase Overkoepelend doel: Bevorderen van potentiële nieuwe geneesmiddelen via klinische studies. Daarnaast houden onderzoekers zich bezig met de oorzaak en het verloop van de ziekte. Milestones voor het 2e jaar binnen onderzoekspijler 3: • Er wordt een ‘ALS-kaart van Nederland’ ontwikkeld, waarin woon- en werkgeschiedenis wordt gecombineerd om patronen van ALS in tijd en ruimte te herkennen en te koppelen aan omgevingsfactoren. Stichting ALS Nederland / Jaarverslag 2025 • Meerdere lopende MRI-studies wijzen erop dat bepaalde gebieden in de hersenen bij ALS langzaam achteruitgaan en geven aanwijzingen dat klinische trials mogelijk met minder proefpersonen uitgevoerd kunnen worden dan wanneer traditionele meetmethoden (ALSFRS-R) gebruikt worden. Terugblik Na 2,5 jaar GoALS zien we een bijzondere versnelling van het wetenschappelijk onderzoek. Regelmatige bijeenkomsten met GoALS-onderzoekers uit de 3 onderzoekspijlers hebben geleid tot meer interdisciplinaire samenwerkingen en de vertaling van nieuwe ontdekkingen naar labmodellen en real-world patiëntscenario’s aanzienlijk versneld. Valorisatie Om de valorisatie van het GoALS-programma te organiseren, zijn een business developer en een strategic partnership liaison werkzaam. Zij zetten belangrijke samenwerkingen met internationale onderzoeksinstellingen, farmaceutische bedrijven en biotechbedrijven op. Deze samenwerkingen bestrijken alle 3 de onderzoekspijlers, vergroten de impact van het GoALS-onderzoek en zorgen ervoor dat de resultaten uiteindelijk daadwerkelijk in de praktijk en op de markt terechtkomen. 29
30 Online Touch Home