INTERVIEW PATIËNT TEKST: AGNES BOELHOUWER FOTO’S: KIM VAN DE WETERING DE FAMILIAIRE VARIANT VAN ALS ‘ALLE DRIE DE ZUSSEN BINNEN ÉÉN GEZIN, DAT KAN TOCH NIET?’ Boosheid en verdriet overheersen als in maart 2020 Ina Weuring, de moeder van Jan-Willem Weuring, te horen krijgt dat zij ALS heeft. Dus toch, net als eerder haar twee zusters. “In 2010, op het moment dat tante Ellie - een jongere zus van mijn moeder - klachten kreeg en later de diagnose ALS, wisten we nog weinig over deze ziekte”, vertelt Jan-Willem. “Zes jaar later kreeg tante Janny, de andere zus van mijn moeder, ook ALS. Ik begon me zorgen te maken. Meteen dacht ik aan mijn moeder. Wat als…?” Spraakklachten “Twee jaar voordat de diagnose bij mijn moeder werd gesteld, kreeg ze last van haar spraak. Net als haar zus Ellie, die inmiddels was overleden.” Toch werd de link met ALS niet direct gelegd. “In 2018 is mijn moeder aan een blaasverzakking geopereerd. De medicijnen die ze kreeg, hadden spraakklachten als bijwerking. Daar weten wij die klachten aan. Maar nadat ze met de medicijnen was gestopt, bleef zij moeilijk praten. De huisarts vond dat niet direct alarmerend. De arts-assistent gelukkig wel en verwees haar door naar de KNO-arts. Die wilde haar in eerste instantie medicatie geven en na drie maanden weer terugzien.” Ina greep in: ‘Wacht even. U kent het hele verhaal nog niet. Ik heb twee zussen die zijn overleden aan ALS…’. “De arts schrok en belde direct met de neuroloog. Er werd een afspraak gemaakt en een paar weken later kregen we in het UMC Utrecht de diagnose ALS”, vertelt de vader van Jan-Willem. “Alle drie de zussen binnen één gezin, dat kan toch niet?” Ze besluiten aan alle onderzoeken mee te doen en enige tijd later kwam een afwijking aan het C9orf72-gen aan het licht. Er is dus sprake van een familiaire variant van de ziekte. Wel of niet testen? “Vrij snel nadat bekend werd dat het om een familiaire variant ging, kon ik een DNA-onderzoek laten doen. Maar ik twijfelde of ik wilde weten of ik ook drager van de afwijking aan het C9orf72-gen ben.” Na verwijzing van de huisarts kon Jan-Willem terecht bij het UMC Utrecht. Ik ben meer in het hier en nu gaan leven omdat ik nu weet dat gezond blijven niet vanzelfsprekend is. Ik had een gesprek met een maatschappelijk werker, maar in de weken na het gesprek vroeg ik me af wat ik er aan zou hebben als ik het wél wist. Dan zou ik bij elk spierpijntje tijdens het hardlopen denken: ‘Oh, het zal toch niet?’. Daar ken ik mijzelf goed genoeg voor. Dus ik heb ervoor gekozen om het niet te weten. Ondanks dat, maak ik mij niet echt zorgen. Uiteindelijk moet je genieten van het leven, ook zonder te weten wat er zou kunnen gebeuren.” Zijn broer en zus hebben zich ook niet laten testen. Tenminste, tot nu toe nog niet. Omdat zij kinderen hebben, kunnen zij daar op een later moment anders 5
6 Online Touch Home