Onderzoekspijler 2 Verbeteren van de preklinische fase Overkoepelend doel: Creëren en gebruiken van nieuwe innovatieve screening methodes voor therapeutische stoffen/ medicijnen met behulp van geavanceerde ALS ziektemodellen. Milestones voor het 1e jaar binnen onderzoekspijler 2: • Opzetten van testbare assays met fenotypische uitkomsten op basis van nieuwe geïnduceerde pluripotente stamcellijnen en bijbehorende controles om potentiële therapeutische stoffen/ medicijnen te testen. • Ontwikkelen van een 2D neuromusculair lab model. Het genereren van celtypen (bijv. motorneuronen, skeletspiercellen) en samenvoegen tot een neuromusculair systeem dat gekarakteriseerd zal worden op moleculair, cellulair en functioneel niveau. • Selecteren van een microfluidic platform dat gebruikt zal worden voor het opzetten van testbare assays in een high-throughput setting. • Opzetten van een portfolio van industriële partners voor medicijn-screening onderzoek. Onderzoekspijler 3 Verbetering van de klinische fase Overkoepelend doel: Het bevorderen van potentiële nieuwe geneesmiddelen via klinische studies. Daarnaast houden onderzoekers zich bezig met de oorzaak en het verloop van de ziekte. Milestones voor het 1e jaar binnen onderzoekspijler 3: • Starten van een longitudinaal register en retrospectieve (internationale) gegevensverzameling. • Starten van deep-phenotyping, multimodaal cohortonderzoek met o.a. MRI, EEG, EMG, elektrofysiologie, (cerebrale) stofwisseling en digitale markers. Stichting ALS Nederland / Jaarverslag 2023 29 • Beoordeling van biomarkers voor primaire markers van oxidatieve stress en neurofysiologie. • Ontwikkeling van een hybride klinisch protocol dat gebruikmaakt van real-world data.
30 Online Touch Home