Governance Het GoALS-programma wordt geleid door de GoALS stuurgroep, bestaande uit de voorzitter van de ALS patiëntenvereniging, Age Veenstra, de coördinator van ALS Centrum Nederland, Leonard van den Berg en de directeur van Stichting ALS Nederland, Limore Noach. Elk half jaar wordt de voortgang uitvoerig geëvalueerd door de Scientific Review Group (SRG) en de Patient Board (PB). De SRG bestaat uit internationaal erkende key opinion leaders uit het ALS-veld; van onderzoekers uit de academische wereldtop tot ALS-experts uit de industrie en invloedrijke kwartiermakers op het gebied van ALS onderzoeksfinanciering en patiëntparticipatie. Bij GoALS staat de stem van de patiënt niet aan de zijlijn, maar aan het roer. De Patient Board zorgt dat de koers mensgericht, relevant en impactvol blijft. Het unieke aan deze opzet is dat de PB, SRG en onderzoekers van ALS Centrum Nederland met elkaar in gesprek gaan, vragen kunnen stellen, nieuwe inzichten op kunnen doen en direct plannen kunnen bijstellen waardoor er sneller kan worden geschakeld op basis van elkaars inzichten. Periode 1 juli 2024 - 30 juni 2025: Specifieke doelstellingen, milestones en werkwijze per onderzoekspijler Onderzoekspijler 1 Verbeteren van de ontdekkingsfase Overkoepelend doel: Identificeren van genmutaties die invloed hebben op ALS. Daarnaast wordt er met genetisch onderzoek gekeken naar de werkingsmechanismen van ALS en hoe hier eventuele therapieën op zouden kunnen aangrijpen. Milestones en werkwijze voor het 2e jaar binnen onderzoekspijler 1: • Afgelopen jaar is met behulp van de superstamboomtechniek en Project MinEgegevens een nieuw ALS-gen geïdentificeerd. 28 Naar schatting heeft 2–4% van de mensen met familiaire ALS een mutatie in dit gen. In de afgelopen maanden zijn intensieve vervolgonderzoeken gestart en wordt gewerkt aan de ontwikkeling van een gentherapie voor deze patiëntengroep. • Voor families met familiaire ALS is een rekenmodel ontwikkeld dat inschat hoe groot de kans is dat één mutatie de ziekte veroorzaakt. Hiermee kunnen families gerichter worden geselecteerd voor verder superstamboomonderzoek om nieuwe mutaties te ontdekken. • De genetische gegevens van 1.500 patiënten met frontotemporale dementie zijn geanalyseerd om uitgebreide superstambomen van families met ALS-FTD in kaart te brengen. • Met geavanceerde technieken is ruggenmergweefsel van 24 donoren op genoom- en celniveau onderzocht. Hierdoor kunnen motorische zenuwcellen in verschillende ziektestadia worden geïdentificeerd, wat nieuwe inzichten oplevert in het ontstaan en verloop van de ziekte. Onderzoekspijler 2 Verbeteren van de preklinische fase Overkoepelend doel: Creëren en gebruiken van nieuwe innovatieve screening methodes voor therapeutische stoffen/medicijnen met behulp van geavanceerde ALS ziektemodellen. Milestones voor het 2e jaar binnen onderzoekspijler 2: • De ALS ziektemodellen op het lab zijn verder ontwikkeld; nu kunnen we twee fenotypische uitleesparameters (groei van zenuwuitlopers en celdood) betrouwbaar meten in grote 96-wells platen, voor het op grote schaal testen van nieuwe therapeutische stoffen. • De test voor het meten van de activiteit van de mitochondriën (de ‘energiefabriekjes’ van de cel) laat duidelijke verschillen zien tussen zieke en gezonde cellen, en wordt nu verder ontwikkeld voor het op grote schaal testen van therapeutische stoffen. Stichting ALS Nederland / Jaarverslag 2025
29 Online Touch Home