ONBEGREPEN NIERZIEKTEN ONDER DE LOEP Ligt het antwoord in ons DNA? Bij ongeveer 1 op de 5 nierpatiënten in Nederland is niet duidelijk wat de oorzaak is van hun nierschade. Met genetisch onderzoek vinden onderzoekers bij 20% van deze patiënten toch een oorzaak, en kunnen ze ook een diagnose stellen. Dit kan gevolgen hebben voor patiënten, maar ook voor hun familieleden. TEKST: MARJET OPPELAAR (ONDERZOEKER AMSTERDAM UMC) Op onderzoek uit Wetenschappers Marjet Oppelaar en Romy Bouwmeester willen meer weten van het werk van collega-nieronderzoekers. Voor lezers van Wisselwerking doen zij, nu en in komende nummers, verslag van hun bevindingen. Volgende keer: 5 vragen over dialyse en kou (lichaamstemperatuur). ‘Veel patiënten zijn opgelucht als we, door middel van genetisch onderzoek, uiteindelijk toch een oorzaak kunnen vinden voor hun nierschade’, vertelt arts-onderzoeker Amber de Haan van UMC Groningen (UMCG). Samen met collega-onderzoekers heeft ze tot nu toe het DNA van meer dan driehonderd nierpatiënten onderzocht om een genetische oorzaak van hun nierschade te vinden. 1. Wat houdt DNA-onderzoek in en waarom is het belangrijk? ‘Bij genetische oorzaken van nierziekten zitten er foutjes in het DNA. De foutjes zelf kunnen we niet herstellen, we kunnen de oorzaak van de nierschade dus niet wegnemen. Maar voor het inschatten van het ziekteverloop, soms ook voor de keuze van een passende behandeling, kan het belangrijk zijn om te weten wat de oorzaak is. Een patiënt kan bijvoorbeeld stoppen met een prednisonbehandeling als blijkt dat deze niet zinvol is bij een specifieke genetische oorzaak voor nierproblemen. En bij sommige genetische aandoeningen kun je, als je er op tijd bij bent, met de juiste behandeling klachten op latere leeftijd uitstellen. Ook als iemand zoekt naar een geschikte nierdonor is het belangrijk om te weten of er een genetische oorzaak is voor diens ziekte. Een donor uit de familie kan namelijk dezelfde afwijking hebben. Er is dan een mogelijkheid dat zich in de transplantatienier dezelfde aandoening ontwikkelt en dat de patiënt dus opnieuw ziek wordt. Maar ook kan de donor later zelf nierschade ontwikkelen. Als hij dan nog maar één nier heeft, kan dat een groot probleem zijn. Mensen zijn opgelucht wanneer eindelijk een diagnose mogelijk wordt. Genetisch onderzoek kan daaraan bijdragen 32 Wisselwerking april 2022
7 Online Touch Home