Even voorstellen AMBER DE HAAN, geboren en getogen in Groningen, rondde in 2018 haar master arts-klinisch onderzoeker af in Maastricht. Met haar diploma op zak verhuisde ze terug naar Groningen om als arts-onderzoeker in het UMCG onder leiding van prof. dr. Martin de Borst te beginnen aan haar promotietraject. Onderzoeksproject VARIETY De VARIETY-studie, het onderzoek naar genetische oorzaken voor onbegrepen nierziekten, is het hoofdproject van de onderzoekswerkzaamheden van Amber. Haar interesse in genetica en de nefrologie komen in dit project samen. Dit maakt de werkzaamheden voor Amber elke dag opnieuw interessant en uitdagend. Tot en met mei 2022 worden er nog nieuwe patiënten gezocht voor dit onderzoek. Meer weten over de VARIETY-studie? Kijk op http://onbegrepennierziekte.nl keuze om zich te laten testen, ligt bij familieleden zelf. Sommige mensen doen dit niet, maar laten de werking van hun nieren vaker controleren, zodat ze er bij een eventuele verandering sneller bij zijn.’ We onderzoeken nog of behandelingen worden aangepast als genetische oorzaken van nierziekten worden gevonden. In individuele gevallen zien we al wel dat er dan wijzigingen kunnen zijn. Als ons project is afgerond, hopen we conclusies te kunnen trekken voor de grotere patiëntengroep.’ 2. Hoe weten jullie waar in het DNA je moet zoeken naar de oorzaak van de nierschade? ‘Van meer dan tweehonderd stukjes DNA (genen) is nu bekend dat er foutjes op kunnen voorkomen die samenhangen met nierschade op jonge leeftijd. Als we op zoek gaan naar de oorzaak van nierschade kijken we heel specifiek naar deze stukjes. Heel af en toe – dit gebeurt echt zelden – vinden we een foutje in het DNA dat erop wijst dat een patiënt (ook) een verhoogd risico op een andere aandoening heeft. Hoewel de kans dat we zoiets ontdekken heel klein is, bespreken we van tevoren wel altijd met een patiënt dat dit zou kunnen gebeuren.’ 3. Welke gevolgen heeft het DNA-onderzoek voor de familie van een patiënt? Hoe worden patiënten en hun familie hierin begeleid? ‘Als een genetische oorzaak wordt gevonden, kan dat gevolgen hebben voor de kinderen en andere familieleden van de patiënt. En voor een (toekomstige) kinderwens. Als we een genetische afwijking vinden, sturen we patiënten door naar een klinisch geneticus, een arts gespecialiseerd in erfelijke aandoeningen. Deze bespreekt de gevolgen van een erfelijke nierziekte en begeleidt patiënten bij het informeren van familieleden. De 4. Als er geen genetische afwijkingen gevonden worden, betekent dat dan dat de nierziekte geen genetische oorzaak heeft? ‘Soms kunnen we geen genetische oorzaak vinden, maar zien we wel dat verschillende mensen in de familie nierschade hebben. Dan adviseren we patiënten altijd om over vijf jaar terug te komen en het onderzoek te herhalen. De ontwikkelingen gaan snel. Mogelijk is over een paar jaar nog veel meer bekend over mogelijk foute stukjes DNA die meespelen bij nierziekte en kan toch een oorzaak worden gevonden met genetisch onderzoek.’ 5. Wordt DNA-onderzoek in de toekomst aangeraden bij alle nierpatiënten van wie de oorzaak van de nierschade niet bekend is? ‘Met onze studie hopen we te ontdekken welke patiënten baat hebben bij genetisch onderzoek. Zij kunnen dan een DNA-test (bloedonderzoek) krijgen. Dat is veel minder risicovol dan een nierbiopt, waarvoor nu vaak wordt gekozen en waarbij een een stukje nierweefsel uit uw lichaam wordt gehaald. Het is belangrijk dat we als dokters meer inzicht krijgen in de rol van genetische aandoeningen bij nierschade, zodat we onze patiënten daarover goed kunnen informeren en adviseren. Ik hoop dat deze studie ons veel antwoorden gaat geven.’ Wisselwerking april 2022 33
8 Online Touch Home