“Ik wil dat iedereen weet hoe belangrijk de resultaten van Tofersen en de FUSION-studie zijn.” ALS, gentherapie mogelijk minder effectief is omdat de invloed van de DNA-afwijkingen wat minder groot zijn dan bij erfelijke ALS. Dat komt doordat sporadische ALS ontstaat door een combinatie van genmutaties. De volgende stap is dus onderzoeken hoe we gentherapie kunnen verbeteren voor sporadische ALS. Tegelijkertijd kijken we naar de technische mogelijkheden om met één gentherapie meerdere genmutaties tegelijk aan te pakken. We willen graag onderzoeken welke combinaties van genen we samen kunnen behandelen. Dit is een complexe uitdaging. Het biedt veel potentie voor toekomstige behandelingen. 14 Het is hoopvol en spannend om te zien hoe de huidige studies vorderen. Doordat we ALS nu kunnen nabootsen in het laboratorium, kunnen we een betere voorselectie maken van medicijnen die écht werken bij elke vorm van ALS. Dat hoeft dus niet per se gentherapie te zijn. We zetten daarom in op gerichte, persoonlijke gentherapie, en op een betere selectie van algemene ziekteremmers die hopelijk voor alle patiënten werken.” Wat kunnen we in de toekomst nog meer verwachten? “De ontwikkeling van gentherapie voor ALS staat niet stil. We verwachten dat deze benadering steeds belangrijker zal worden voor alle patiënten. We leren steeds meer over genetische afwijkingen die de snelheid van de ziekte beïnvloeden. Deze mutaties zijn niet direct de oorzaak van ALS. Maar als we hiertegen gentherapie kunnen ontwikkelen, kunnen we hopelijk ook de progressie van de ziekte vertragen. Misschien kan het de patiënt zelfs enig herstel geven. ALS ontstaat door afwijkingen in het DNA. Niet alle afwijkingen in DNA hebben in dezelfde mate van invloed op ziekte. Als de invloed groot is, leidt het tot erfelijke ALS. Als de invloed wat kleiner is dan heet het sporadische ALS. Sporadische ALS: De meeste mensen met ALS hebben sporadische ALS. Dat is zo bij ongeveer 85 procent van de patiënten. Deze vorm is niet erfelijk. ALS ontstaat dan door een combinatie van verschillende genetische afwijkingen samen, en door omgevingsfactoren zoals roken. Roken zorgt niet direct voor ALS. Maar het kan wel je risico erop vergroten, als je er al aanleg voor hebt door die afwijkingen in je DNA. Erfelijke ALS: Ongeveer 10 procent van de mensen met ALS heeft erfelijke ALS. Dit betekent dat de ziekte in hun familie voorkomt. ALS ontstaat dan door één specifieke genmutatie. Mensen met deze vorm van ALS hebben een genetische afwijking die zij kunnen doorgeven aan hun kinderen. Een andere naam voor deze vorm is familiaire ALS. Onderzoek naar het DNA bij ALS: Bij alle mensen met ALS is onderzoek naar het DNA heel belangrijk. Het helpt artsen en wetenschappers om de ziekte beter te begrijpen. En om nieuwe manieren te vinden om het te behandelen. Een andere nieuwe ontwikkeling is om permanente gentherapie te gaan toepassen. De vorm die we nu gebruiken, is omkeerbaar. Het is een tijdelijke behandeling die regelmatig herhaald moet worden. Bij andere erfelijke ziektes zijn er vormen van gentherapie die echt iemands DNA veranderen. Als we bij ALS het DNA in het zenuwstelsel kunnen repareren met onomkeerbare gentherapie, dan is verdere behandeling niet meer nodig. We zijn op weg naar die mogelijkheid, maar het is nog niet gerealiseerd.” Wat zou je willen dat elke patiënt en hun familie weet over het genetisch onderzoek bij ALS? “Ik wil dat iedereen weet hoe belangrijk de resultaten van Tofersen en de FUSION-studie zijn. Ze veranderen onze kijk op de behandelbaarheid van ALS. Deze onderzoeken laten zien dat we echt vooruitgang kunnen boeken. Dankzij nieuwe technieken in gentherapie en het nabootsen van de ziekte in het lab, zijn we hoopvoller dan ooit. Dit is een veelbelovende tijd voor het genetisch onderzoek naar ALS.” Uitleg over erfelijke en sporadische ALS
15 Online Touch Home