UIT HET ALS CENTRUM TEKST: BIBEJAN LANSINK BEELD: ERIK KOTTIER 13 Wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voor ALS zit in de lift. Daarom is het belangrijk dat zoveel mogelijk patiënten deelnemen aan die onderzoeken. We spreken Els Helmes, die vertelt waarom ze geen moment twijfelde om mee te doen, en physician assistant Tommy Bunte, die patiënten begeleidt tijdens de medicijnonderzoeken. Het is een zonnige dinsdagmorgen in september. Els Helmes (65) heeft net een aantal bloedafnames achter de rug op de speciale onderzoeksafdeling van het ALS Centrum in Utrecht. Haar man Ronald zit naast haar, zoals bij ieder ziekenhuisbezoek. Soms vult hij zijn vrouw aan, wanneer zij moeite heeft met spreken. Vandaag loopt de dubbelblind fase van het onderzoek waaraan Els Helmes deelneemt af - de fase waarin zowel patiënt als onderzoeker niet weten of de patiënt het middel dat onderzocht wordt ook krijgt toegediend. Ze heeft zelf het vermoeden dat ze het werkelijke middel krijgt, “Ik voel me minder moe en val ook minder af.” Els Helmes doet mee aan een internationale medicijnstudie naar het middel BIIB078: een gentherapie behandeling die geschikt is voor de zeven procent van de ALS-patiënten met genafwijking C9orf72. De hoop is dat dit middel het ziekteproces tegengaat en zelfs verbetering in spierkracht oplevert. En dat de uitkomsten ervan ook waardevolle informatie opleveren voor de niet-familiaire vormen van ALS. Erfelijke variant Als mensen naar het centrum komen voor de diagnose, wordt hen altijd gevraagd of ze willen weten of dit specifieke gen de oorzaak van hun ziekte is, legt Tommy Bunte uit. “Als het antwoord ‘ja’ is, en ze blijken inderdaad die genafwijking te hebben, dan wijzen we direct op de lopende onderzoeken.” Els Helmes hoefde niet lang na te denken nadat bij haar in maart 2020 een erfelijke variant van ALS was vastgesteld. “Ik doe niet mee voor mezelf, maar voor mijn kinderen en kleinkinderen. Tegen de tijd dat zij groot zijn, moet er een behandeling zijn. Dat wens ik natuurlijk voor iedereen die de diagnose krijgt.” In de beginfase reisden Els en Ronald wekelijks van hun woonplaats Zoetermeer naar UMC Utrecht, inmiddels gaat het om twee keer per maand. Ze hebben het er graag voor over. Ronald, glimlachend: “Zeker in de tijd van de lockdown zagen we het eigenlijk wel als een uitje.” Het team probeert alle mogelijke barrières om deel te nemen weg te nemen en het patiënten zo comfortabel mogelijk te maken.
14 Online Touch Home