• Onderzoekspijler 2 Verbetering van de preklinische fase Creëren en gebruiken van nieuwe innovatieve screening methodes voor therapeutische stoffen/ medicijnen met behulp van geavanceerde ALS ziekte-modellen. • Onderzoekspijler 3 Verbetering van de klinische fase Het bevorderen van potentiële nieuwe geneesmiddelen via klinische studies. Daarnaast houden onderzoekers zich bezig met de oorzaak en het verloop van de ziekte. Om deze ambities te verwezenlijken bouwt GoALS voort op het bestaande succesvolle financieringsprogramma, de infrastructuur en de resultaten van internationale initiatieven als Project MinE en TRICALS. Als initiator en coördinator van deze initiatieven is ALS Centrum Nederland de ideale kandidaat om het GoALS programma uit te voeren. De excellente academische onderzoeksinfrastructuur, patiënten registers en kleine geografische oppervlakte bieden het ALS Centrum het perfecte startpunt om een landelijk cohort van patiënten en hun (uitgebreide) familieleden op te bouwen en de genetische super-stamboombenadering uit te voeren, proof of concept te leveren, (industriële) partners aan te trekken en op te schalen en te internationaliseren volgens dezelfde principes, methoden en formats, in nauwe samenwerking met andere nationale initiatieven. Periode 1 juli 2023 – 30 juni 2024: Specifieke doelstellingen, milestones en werkwijze per onderzoekspijler Leonard van den Berg - coördinator van het ALS Centrum: De vooruitgang die we het afgelopen jaar hebben geboekt bij het blootleggen van de ziektemechanismen en de oorzaken, is ongekend. We kunnen van een stroomversnelling spreken, zijn in een nieuwe fase aangekomen. Vooral het succes van Tofersen, een gentherapeutisch middel dat ingrijpt op de oorzaak, zorgt voor veel positivisme onder onderzoekers. 28 Onderzoekspijler 1 Verbeteren van de ontdekkingsfase Overkoepelend doel: Het identificeren van genmutaties die invloed hebben op ALS. Daarnaast wordt er met genetisch onderzoek gekeken naar de werkingsmechanismen van ALS en hoe hier eventuele therapieën op zouden kunnen aangrijpen. Milestones en werkwijze voor het 1e jaar binnen onderzoekspijler 1: • Genome Wide Association Studies (GWAS) uitvoeren op een groot aantal samples. • Gebruik van nieuwe en bestaande gegevens om gerelateerde sporadische patiënten te identificeren. • Includeren van patiënten en hun verwanten in genetisch superstamboom onderzoek. • Starten van Whole Genome Sequencing (WGS) van geïncludeerde superstambomen. • Starten met de analyse van ziekteverloop in de GWAS samples (zowel nieuwe als bestaande). Stichting ALS Nederland / Jaarverslag 2023
29 Online Touch Home